Czym dokładnie jest zespół Retta? Poznaj fakty
Zespół Retta: co to jest i kogo dotyczy?
Zespół Retta, znany również jako RS lub RTT, to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurorozwojowa, która dotyka przede wszystkim dziewczynki. Jest to schorzenie o znacznym wpływie na rozwój mózgu i funkcjonowanie całego organizmu. Warto wiedzieć, że zespół Retta stanowi najczęstszą przyczynę niepełnosprawności intelektualnej u kobiet, ustępując jedynie zespołowi Downa pod względem częstotliwości występowania.
Rzadka choroba neurorozwojowa u dziewczynek
Zespół Retta występuje z częstością szacowaną na 1 na 10 000 do 15 000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Chociaż jest to choroba rzadka, jej wpływ na życie dotkniętych nią dzieci i ich rodzin jest ogromny. Warto podkreślić, że u chłopców przebieg choroby jest zazwyczaj znacznie cięższy, a większość przypadków kończy się przed narodzinami lub wkrótce po nich.
Genetyczne podłoże zespołu Retta
Mutacja w genie MECP2 – główna przyczyna
Podstawową przyczyną zespołu Retta jest mutacja w genie MECP2, zlokalizowanym na chromosomie X. Gen ten koduje białko o tej samej nazwie, które odgrywa kluczową rolę w prawidłowym rozwoju mózgu. Niedobór lub nieprawidłowe funkcjonowanie białka MeCP2 prowadzi do zaburzeń w dojrzewaniu neuronów, co manifestuje się charakterystycznymi objawami choroby. W około 85% wszystkich przypadków zespołu Retta to właśnie mutacja w tym genie jest odpowiedzialna za rozwój schorzenia.
Dziedziczenie a zespół Retta: przyczyny spontaniczne
Wbrew pozorom, zespół Retta zazwyczaj nie jest dziedziczony od rodziców. W zdecydowanej większości przypadków, bo w około 85%, mutacja genu MECP2 powstaje spontanicznie (de novo) po zapłodnieniu. Oznacza to, że wady genetyczne pojawiają się jako nowe zdarzenie w organizmie dziecka, a nie są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Z tego powodu występowanie rodzinne zespołu Retta jest bardzo rzadkie, stanowiąc mniej niż 1% wszystkich przypadków.
Objawy zespołu Retta – od rozwoju po utratę umiejętności
Charakterystyczne objawy i fazy schorzenia
Zespół Retta charakteryzuje się specyficznym przebiegiem, który można podzielić na cztery etapy kliniczne. Pierwsze symptomy mogą pojawić się już po ukończeniu szóstego miesiąca życia dziecka. Początkowo rozwój może wydawać się prawidłowy, jednak z czasem obserwuje się utratę wcześniej nabytych umiejętności, zarówno motorycznych, jak i językowych. Wraz z postępem choroby pojawiają się również zachowania przypominające te obserwowane w spektrum autyzmu, a także zaburzenia koordynacji ruchowej i padaczka.
Nietypowe ruchy rąk i problemy z komunikacją
Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Retta są nietypowe, stereotypowe ruchy rąk. Dzieci mogą wykonywać czynności przypominające mycie, wykręcanie lub klaskanie dłońmi. Ponadto, osoby z zespołem Retta często doświadczają znaczących trudności w komunikacji. Mogą przestawać rozwijać się społecznie, a ich zdolności werbalne ulegają znacznemu ograniczeniu. Inne objawy, które mogą towarzyszyć chorobie, to problemy z oddychaniem, takie jak bezdechy czy hiperwentylacja, a także rozwój skoliozy (boczne skrzywienie kręgosłupa) i sztywnienie mięśni.
Jak zdiagnozować zespół Retta?
Kryteria kliniczne i badania genetyczne
Diagnoza zespołu Retta opiera się na połączeniu oceny klinicznej oraz badań genetycznych. Lekarze biorą pod uwagę charakterystyczne objawy i przebieg choroby, a następnie potwierdzają diagnozę poprzez analizę genetyczną. W tym celu pobiera się materiał biologiczny, zazwyczaj krew obwodową, aby zbadać obecność mutacji w genie MECP2.
Leczenie objawowe i nowe terapie
Obecnie zespół Retta nie ma lekarstwa, które całkowicie wyleczyłoby chorobę. Leczenie ma charakter objawowy i skupia się na łagodzeniu symptomów oraz poprawie jakości życia pacjentów. Kluczową rolę odgrywa rehabilitacja, obejmująca terapię ogólnoruchową, terapię zajęciową oraz terapię mowy. Konsultacje psychologiczne są również istotnym elementem wsparcia. Warto jednak zaznaczyć, że w ostatnich latach nastąpił przełom w leczeniu. W kwietniu 2023 roku zatwierdzono trofinetyd, pierwszy lek przeznaczony specjalnie do terapii zespołu Retta, co daje nadzieję na poprawę funkcjonowania osób z tym schorzeniem. W diagnostyce różnicowej, mającej na celu wykluczenie innych schorzeń, bierze się pod uwagę między innymi spektrum autyzmu i zespół Angelmana. Coraz częściej w diagnostyce genetycznej wykorzystywane są nowoczesne metody, takie jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS).
Nazywam się Zbigniew Limański. Moje zainteresowania koncentrują się na tworzeniu wartościowych treści, które angażują i inspirują czytelników. Cenię sobie rzetelność i pasję w każdym projekcie, który realizuję, a moim celem jest dostarczanie informacji, które mają realny wpływ na odbiorców.
